Leigh是一种与基因遗传相关的疾病，通过基因测定可以评估患病风险并制定应对方案。兰州多家单位可提供该检测。
什么是Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏
在孩子出生后的头几个月，如果一切发育正常，但到半岁上下发生运动能力进步缓慢甚至倒退的情况，例如坐不稳或头部控制困难，这可能是Leigh综合征的迹象。这是一种遗传性疾病，源于细胞内负责产生能量的线粒体功能超出范围。具体来说，它常与细胞能量工厂中一个名为COX IV的组成部分不足有关，这会诱发全身能量供应不足，尤其涉及大脑和肌肉。虽然这种疾病并不常见，但其影响较为深远。早期明确病因，有助于避免不必要的其他查验，为孩子的护理和管理争取更多时间，并为家庭未来的计划提供参考依据。
遗传方式
Leigh综合征的这种类型通常是常遗传物质隐性遗传。这意味着孩子需要从父母双方各继承一个出问题的SURF1基因副本才会发病。父母各自携带一个副本，他们本人通常是健康的。如果孩子确诊，其父母再次生育，每个孩子都有25%的概率患病。因此，了解这个遗传模式对家庭至关重要。在计划下一次怀孕前，可以进行专业的遗传咨询，了解产前诊断等选项，科学管理生育风险。
有哪些表现
- 婴儿期运动发育迟缓或倒退，如无法独坐或抬头不稳。
- 喂养困难，吮吸无力，体重增长缓慢甚至下降。
- 肌肉力量弱，身体显得松软，运动时容易疲劳。
- 眼球运动异常，可能出现不自主的眼球震颤或凝视。
- 呼吸节律不规则，尤其在生病或哭闹时可能出现呼吸暂停。
- 精神反应变差，嗜睡，对周围人或玩具的兴趣减少。
- 偶尔出现类似癫痫的肢体抽搐或僵硬发作。
为什么要做基因检测
- 症状与其他许多疾病相似，仅凭观察无法精准锁定病因。
- 基因检测能找到SURF1基因的明确变化，是诊断的金标准。
- 明确基因病因后，可以避免重复且有创的检查，减少奔波。
- 帮助判断疾病的可能发展趋势，让家庭对未来有更现实的预期。
- 为评估其他家庭成员（如兄弟姐妹）的潜在风险提供依据。
- 是进行后续遗传咨询和未来生育规划必不可少的第一步。
怎么检测
检测通常采用“WES基因检测”技术。您只需配合采集孩子（及父母）的少量静脉血或口腔拭子样本。如果是单人检测，费用约为3500元；如果父母孩子一起做（家系分析），费用约为8800元，均为自费内容。您可以联系兰州当地有资质的检测机构，或通过快递样本的方式进行。从样本送达实验室到提供书面报告，通常需要3-4周时间。
兰州Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏机构推荐
兰州安宁万核医学检测中心
地址: 甘肃省兰州市安宁区培黎街道建宁路61号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 城关区、七里河区、西固区、安宁区、红古区、永登县、皋兰县、榆中县
周边: 近培黎广场，西北师范大学东门旁，兰州城市学院培黎校区对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 亲子鉴定/基因检测/产前筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（263条评价 5星好评91% 4星好评7% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
兰州正规Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏采样点推荐：
1. 兰州城关万核医学检测中心
地址: 甘肃省兰州市城关区西岗东路4526号
交通: 乘坐公交143路至西岗东路站
周边: 近兰大一院东岗院区，东岗地铁站旁，兰州东部综合批发市场附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
地址: 甘肃省兰州市七里河区马滩路405号银
交通: 乘坐地铁1号线至马滩站，D出口步行约5分钟
周边: 近兰州老街，银滩大桥旁，距兰州中心约2公里
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
3. 兰州西固万核医学检测中心
地址: 甘肃省兰州市西固区合水北路502号
交通: 乘坐公交50路至合水北路站
周边: 近西固区人民医院，兰州石化职业技术大学旁，西固城地铁站附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
4. 兰州安宁万核医学检测中心
地址: 甘肃省兰州市永登县人民街034号
交通: 乘坐公交301路至永登县人民街站
周边: 近永登县人民政府，永登县人民医院旁，永登县体育场对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
5. 兰州安宁万核医学检测中心
地址: 甘肃省兰州市榆中县栖云北路751号
交通: 乘坐公交K102路至榆中县人民医院站
周边: 近兰州大学榆中校区, 榆中县第一人民医院旁, 栖云山森林公园附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
6. 兰州安宁万核医学检测中心
地址: 甘肃省兰州市皋兰县石洞镇梨花路151号
交通: 乘坐公交皋兰1路至梨花路站
周边: 近皋兰县人民医院，皋兰县客运中心旁，皋兰县体育馆附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
7. 兰州安宁万核医学检测中心
地址: 甘肃省兰州市红古区平安路2851号
交通: 乘坐公交K2路至红古区人民医院站
周边: 近红古区人民医院,红古区人民政府旁,兰州市第十七中学附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
甘肃其他Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏机构：
兰州三甲医院参考
1. 兰州第一人民医院
地址: 兰州市吴家园1号
电话: 0931-2354680
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 甘肃省中医院
地址: 甘肃省兰州市七里河区瓜州路418号
电话: 0931-2687109
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 兰州大学第二医院康泰分院
地址: 兰州市城关区大砂坪556号
电话: 0931-8943579
资质: 三级甲等 / 其他
4. 兰州军区兰州总医院
地址: 兰州市七里河区南滨河中路333号
电话: 0931-8975003
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 我们第一个孩子得了这个病，再生一个还会得吗？风险有多高？
这完全取决于已确诊孩子的遗传模式。如果确认是常染色体隐性遗传（如SURF1基因相关），且父母验证均为携带者，那么每次生育时，孩子有25%的概率患病，50%的概率和父母一样成为健康携带者，25%的概率完全健康。风险是明确且固定的。因此，在计划再次生育前，务必先通过基因检测厘清遗传背景，并咨询遗传咨询师，了解可用的生育干预选项。
问: 我亲戚们需要查这个基因吗？
建议告知您的兄弟姐妹等近亲属他们存在成为携带者的可能性。他们可以进行携带者筛查，特别是如果他们有生育计划的话。这有助于他们评估自己后代的潜在风险，并做出知情选择。
问: 孩子症状还不典型，有必要这么早做基因检测吗？
对于高度怀疑Leigh综合征的情况，尽早进行基因检测是非常有价值的。早期明确诊断，可以避免不必要的其他检查，让孩子尽快开始有针对性的支持治疗和康复管理，可能有助于延缓某些症状的进展。更重要的是，能为家庭争取更多的时间来理解疾病、规划照护方案，并从容考虑未来的生育选择。等待观察可能会延误这些关键决策的时机。
问: 医生说可能是这个病，但没百分之百确定，要不要检测？
建议检测。临床怀疑是启动检测的关键信号。基因检测的目的正是将“可能”变为“确定”。一个明确的结果，无论是否确诊，都比悬而未决的猜测更有价值，它能指导下一步该做什么或不该做什么。
问: 孩子确诊了，我们夫妻俩需要做检查吗？
非常需要。一旦孩子通过基因检测找到明确的致病变异（例如SURF1基因），强烈建议父母双方进行验证性检测。这有助于确认变异来源，明确遗传模式。如果是常染色体隐性遗传，父母通常为不发病的携带者。了解这些信息，是评估您未来再次生育时孩子患病风险的关键一步，也为可能的产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）提供依据。
问: 我们家族里从没听说过这种病，怎么会是遗传的？
隐性遗传病在家族中常常没有明显病史。携带者世代相传却不发病，直到像您和伴侣这样两位携带者结合，才有可能在孩子这一代显现出来。所以没有家族史并不能排除遗传病的可能。
问: 我们夫妻俩都很健康，为什么孩子会得病？
这恰好符合隐性遗传的特点。您和您的伴侣很可能各自都是SURF1基因一个拷贝发生变异的健康携带者，自身没有症状。但当孩子不幸同时遗传了你们双方的问题基因拷贝时，就会发病。很多遗传病家庭都是这种情况。
问: 如果怀下一胎，能在怀孕期间查出来宝宝有没有这个病吗？
可以的。如果已经明确了先证者（患病孩子）的SURF1基因突变位点，那么在下次怀孕时，可以通过产前诊断技术进行检测。通常是在孕中期（约16-22周）通过羊膜腔穿刺获取羊水细胞，或者在孕早期（约11-14周）进行绒毛穿刺获取绒毛组织，提取胎儿DNA进行针对性基因分析，判断胎儿是否遗传了相同的致病突变。此项检测需要在有资质的产前诊断中心进行。
